El Diagnostico Genético Pre-Implantación denominado Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) en Ingles, es una opción excelente para parejas en riesgo de transmitir a su descendencia alguna enfermedad genética. Esta técnica permite al medico y embriologo determinar si un embrión lleva alguna enfermedad especifica basado en su composición genética o cromosomica. Nuestra clínica (HRC) fue uno de las primeras clínicas de los actualmente pocos centros especializados en este diagnostico. En Enero del 2003 adquirimos equipo especializado de rayos láser para poder ofrecer los servicios de PGD. Tener este servicio de manera local minimiza la exposición de los embriones a condiciones externas.

La mayor ventaja de usar láser en PGD es la precisión, control y seguridad durante la biopsia. Para realizar PGD es necesario producir embriones in Vitro (IVF/ICSI) para obtener una muestra de ellos para hacer el diagnostico. Si el diagnostico indica que el problema esta presente (gene o cromosoma anormal) entonces el embrión no se transferirá al útero de la madre.

Con PGD se puede tratar de diagnostica muchas condiciones incluyendo Síndrome de Down (Mongolismo), Enfermedad de Tay Sachs, hemofilia A y B, enfermedad de Gaucher, Anemia Falciforme y otras. Desde Febrero del 2002, el Huntington Reproductive Center ha llevado a cabo más de 399 casos de PGD con un porcentaje de embarazo del 45%.

El PGD también se usa para parejas que quieren tener un hijo de un género específico. Muchas parejas quieren experimentar el placer de tener un hijo de un genero determinado (niño o niña) y esta tecnología es la herramienta de elección para lograrlo.

El PGD esta disponible para ayudar a las parejas lograr sus necesidades particulares:

El PGD se usa para “balancear” familias que tienen un fuerte sesgo en la proporción de hijos o hijas de la familia. Si se determina con PGD que el (los) embrión(es) son machos (XX) o hembras (XY), la pareja podrá determinar cual(es) deberán ser transferidos a la madre. Algunas enfermedades genéticas están ligadas al sexo de los embriones. Por ejemplo la hemofilia A y B están ligadas al cromosoma X de manera recesiva y ocurren en machos. Si una madre tiene el gene de la hemofilia, deberán transferirse solamente embriones libres de ella o embriones femeninos. Esto se sabe usando a la PGD.

El PGD se usa también para diagnosticar anormalidades cromosomicas debidas a la avanzada edad de la madre. Esas situaciones tienen mayor probabilidad de ocurrir en mujeres mayores de 35 años y suelen terminar en problemas de mongolismo o abortos.

La probabilidad de problemas cromosomicas se incrementa con la edad maternal sin tener en cuenta la historia familiar. El PGD permite al medico determinar cuales embriones están libres de enfermedad y resultaran en un embarazo saludable y con elevadas probabilidades de llegar a termino. De manera adicional, las parejas que han tenido ciclos de fertilización in Vitro de manera infructuosa por razones no explicables podrían someterse a PGD y así podrían conocer las  causas de su problema.

En el caso de problemas genéticos como la enfermedad de Tay Sachs o fibrosis quistita también puede usarse PGD. Esas parejas por lo general tienen un historial que sugiere la posibilidad de pasar a sus hijos el problema genético. El PGD puede ayudarles a identificar a los embriones libres de ese gen y así podrán evitar un embarazo y el nacimiento de un bebe con la enfermedad.

El PGD también se ofrece en casos donde uno de los miembros de la pareja presenta desordenes de reordenamiento de sus cromosomas (translocaciones balanceadas). Estas translocaciones generalmente resultan en pérdidas tempranas del embarazo. Al conocer a los embriones saos se puede eliminar la posibilidad de tener un bebe con el problema.

El HRC esta comprometido a mantenerse a la vanguardia de todos los adelantos en el campo de genética y reproducción humana para ponerlos a la disponibilidad de los pacientes. Asimismo, continuamos trabajando en refinar las bases filosóficas del sistema complejo de la ética médica. Esto nos permitirá aplicar los avances más modernos de medicina reproductiva en el mejor interés de los pacientes.